试管婴儿出现唐氏婴儿几率?
生活中许多人因为种种原因而无法自然怀孕,为了要有一个健康的宝宝。许多家庭选择去做试管婴儿,这样可以让自己拥有健康的宝宝。然而做试管婴儿虽然能拥有自己的宝宝,但成功率并不高,而且,还有可能产生命运宝宝的几率。
什么是运生宝宝
运生宝宝是指在生殖过程中发生同源染色体不分离等不良现象,进而产生的染色体异常的宝宝。现在虽然可以通过第三代试管婴儿来筛选健康胚胎移植,但是不可避免的是,仍有1%的异常胚胎会造成流产,这些流产的剩余胚胎组织中就可能检出染色体异常。而染色体异常的宝宝,临床上称为“运生宝宝”。
常见类型有哪些
三倍体综合征:三倍体繁殖技术已于1995年正式应用于人类繁殖,它主要是用来治疗性连锁遗传病及染色体畸变引发的疾病,如先天性四肢畸形等。但在孕育过程中可能产生唐氏综合征患儿;
唐氏综合征:又称先天性愚钝,其主要特征为先天性智能迟缓、面部畸形、生长发育停滞及多发性先天畸形。患儿约有10%-20%的机会有唇颚裂、四肢畸形和先天心脏病。患儿不仅智力低下,而且有严重生长发育阻滞;
18三体综合征:其临床三大主要症状分别为:6-7岁时患脊髓压迫症,表现为锥体束征、下肢痉挛性瘫痪、假性球神经麻痹。约有50%的患者有先天性心脏缺陷,如心脏缺损、主动脉缩窄和右位心等畸形;20%-30%的患者有颌骨畸变,如牙齿畸形和颌骨发育不良,严重者表现为先天愚钝;
四肢发育不振症:又称四肢综合症,其主要症状为小儿发育迟缓,性发育不良,肌肉松软,四肢短,基本不能站立走路。除重症先天愚钝外,常为迟发精神失常和肌肉痉挛等,造成四肢颤抖或麻痹;
常见病因
染色体异常往往源于卵子染色体不分离或精子染色体畸形。卵子染色体不分离表现为两个道理:1)卵母细胞DNA降解,造成多个同卵双胞胎的可能;2)大分子物质不进入到卵母细胞,造成部分三体,如47,XXY;也可以造成部分染色体平衡异位的状况。
精子染色体畸变的表现更为多样化:1)以整条染色体或染色体群畸变为特征的,如47,XXY;2)以染色体的断裂和缺失为特征的,如47,XXX的表现在非精子染色体分析技术中所见到的仅是第2条,即Y染色体长臂上的单一缺失,而正确的诊断则需要采用带有完整Y染色体长臂的精子(如睾丸或附睾穿刺产生的精子)与供体细胞进行胚胎核移植;3)以点突变(包括缺失,增益,倒位,易位等)为特征的,如基因突变引起的先天性遗传病;4)结构畸变,如染色体罗伯逊易位:46,XX,t(2:13)(q35:p11);46,XX,t(11:14)(q13:q32);46,XY,t(6:14)(p13:q32);46,XY,del(12)。这一些临床表现都是由于脱氧核糖核酸(DNA)分子序列的伤害所造成的,这些伤害可以是断裂,也可以是扭曲或片段的缺失。